胚胎本体的细胞本身，便存在或轻或重的基因缺陷或者遗传疾病。
以生物进化的角度而言，基因存在缺陷的个体，属于整个种群中的不良个体，这样的个体通常体弱多病或者寿命较短，在整个族群中处于弱势，通过自然淘汰的方式将这些个体去除，有利于整个种群的进化。
但人类进入文明时代，特别是人文主义思想兴起之后，整个社会越画越倾向于关注弱势群体，因而许多原本可以通过自然淘汰的个体，在这种社会氛围之下生存下来，甚至娶妻生子。
结果就是有缺陷的基因代代相传。
最有名的例子，大概就要算19世纪由于近亲结婚而波及欧洲四国皇室的血友病。(未完待续。。)